酶缺陷貧血主要是指由于紅細(xì)胞內(nèi)酶的缺乏而導(dǎo)致的貧血，常見的有葡萄糖 - 6 - 磷酸脫氫酶（G - 6 - PD）缺乏癥、丙酮酸激酶（PK）缺乏癥等，以下是其常見的實(shí)驗(yàn)診斷方法。

對于G - 6 - PD缺乏癥，篩選試驗(yàn)有高鐵血紅蛋白還原試驗(yàn)，其原理是在有輔酶Ⅱ（NADP）存在的條件下，高鐵血紅蛋白還原酶能使高鐵血紅蛋白還原成亞鐵血紅蛋白，當(dāng)G - 6 - PD缺乏時，生成的還原型輔酶Ⅱ（NADPH）不足，高鐵血紅蛋白還原速度減慢，通過比色可觀察其還原率。正常還原率應(yīng)大于75%，中間缺乏值為31% - 74%，嚴(yán)重缺乏值小于30%。熒光斑點(diǎn)試驗(yàn)也常用，NADPH在長波紫外線照射下能發(fā)出熒光，當(dāng)G - 6 - PD缺乏時，NADPH生成減少，熒光減弱或不出現(xiàn)，正常10分鐘內(nèi)出現(xiàn)強(qiáng)熒光，中間缺乏值為10 - 30分鐘出現(xiàn)熒光，嚴(yán)重缺乏值為30分鐘仍無熒光。確診試驗(yàn)是G - 6 - PD活性測定，通過特定的反應(yīng)體系測定G - 6 - PD催化底物反應(yīng)的速率，從而準(zhǔn)確判斷其活性。

丙酮酸激酶缺乏癥的篩選試驗(yàn)有自身溶血試驗(yàn)及糾正試驗(yàn)，PK缺乏時，紅細(xì)胞在自身血漿中37℃孵育48小時后，溶血明顯增強(qiáng)，加入葡萄糖不能糾正，加入ATP能糾正。確診試驗(yàn)是PK活性定量測定，采用酶動力學(xué)方法，檢測PK催化磷酸烯醇式丙酮酸轉(zhuǎn)化為丙酮酸的速率，PK缺乏時活性降低。此外，還可進(jìn)行基因診斷，檢測PK基因的突變情況，對于明確診斷和遺傳咨詢有重要意義。通過這些實(shí)驗(yàn)診斷方法的綜合應(yīng)用，能夠較為準(zhǔn)確地診斷酶缺陷貧血。