本病多為同胞發(fā)病，患者父母均正常。未發(fā)現(xiàn)異常核型，故認(rèn)為本病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳。

　　本病的發(fā)病機(jī)理未明。有人認(rèn)為是由于胎盤鐵轉(zhuǎn)運(yùn)功能障礙。

　　病理組織學(xué)檢查可見(jiàn)腦組織異常，有嗜蘇丹性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良；肝硬化，肝內(nèi)膽和這發(fā)育不良；多囊腎；動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、醫(yī)`學(xué)教育網(wǎng)搜集整理卵圓孔未閉等心臟畸形；肺不張及含鐵血黃素沉著；胰島細(xì)胞增生，胸腺發(fā)育不良。